Clinical, in vitro, and in vivo evidence of WAPL as a novel cohesinopathy gene and phenotypic driver of 10q22.3q23.2 genomic disorder.

Boone PM., Erdin S., Mohamed A., Haghshenas S., Faour KNW., Kao E., Fu J., Auwerx C., Harripaul R., Jana B., Springer D., Hallstrom G., de Esch CEF., Denhoff E., Holmes L., Mohajeri K., Lemanski J., Kerkhof J., McConkey H., Rzasa J., McCune MJ., Levy MA., Grafstein J., Larson M., Wright Z., Beauchamp RL., Lucente D., Jamra RA., Agrawal N., Agrawal P., Andersen EF., Argilli E., Araiza R., Ballal S., Baxter MF., Bergant G., Bertsche A., Bhavsar R., Bortola DR., Bothe V., Brasch-Andersen C., Braun D., Bruel A-L., Buchanan C., Burt ND., Carvalho LML., Chiriatti L., Cogne B., Collins R., Crunk A., Currall B., Delahaye-Duriez A., Delanne J., Denommé-Pichon A-S., Devriendt K., Domingo A., Duncan L., Faivre L., Famularo L., Fulton A., Genetti C., Harel T., Havlovicova M., Higgs J., Houlier M., Iascone M., Immken L., Isidor B., Kaiser FJ., Karbone K., Kenna M., Khan A., Kimmig LK., Kleefstra T., Kraus E-M., Krepischi ACV., Krey I., Ladda R., Lanoue L., Le Caignec C., Lewis ZK., Lima G., Lynch SA., Macek M., Maier O., Maitz S., Male A., Malikova M., McKay V., Moldovan O., Monteil D., Oliveira MM., Munasinghe J., Nakamori S., Neuser S., Nizon M., Nuttle X., O'Keefe K., Orec L., Parenti I., Peterlin B., Pfundt R., Pouncey J., Radio FC., Robert L., Rodan L., Rosenberg-Fogler H., Rosenfeld JA., Safraou H., Salani M., Schliesske S., Seaby EG., Sell S., Eliot Shearer A., Sherr E., Shillington A., Siebold D., Sinnema M., Smith L., Stegmann APA., Stevens C., Stevens S., Surette E., Tartaglia M., Taylor JC., Thompson ML., Tørring PM., Mau Them FT., Tsoulaki O., Umair M., Vanhoutte E., Vincent M., Vitobello A., von Wintzingerode L., Watt A., Wayhelova M., Wentzensen IM., Wilson W., Wojcik MH., Yuan B., Zampino G., Srivastava S., Westphal DS., Riedhammer KM., Joyce E., Yadav R., Gusella J., Tai DJC., Sadikovic B., Pfeifer KE., Talkowski ME.

DOI

10.64898/2026.02.23.26346364

Type

Preprint

Publication Date

2026-02-28T00:00:00+00:00

Keywords

PDS5A, PDS5B, WAPL, cohesin release factor, transcription

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