SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling

Lin Y-C., Niceta M., Muto V., Vona B., Pagnamenta AT., Maroofian R., Beetz C., van Duyvenvoorde H., Dentici ML., Lauffer P., Vallian S., Ciolfi A., Pizzi S., Bauer P., Grüning N-M., Bellacchio E., Del Fattore A., Petrini S., Shaheen R., Tiosano D., Halloun R., Pode-Shakked B., Albayrak HM., Işık E., Wit JM., Dittrich M., Freire BL., Bertola DR., Jorge AAL., Barel O., Sabir AH., Al Tenaiji AMJ., Taji SM., Al-Sannaa N., Al-Abdulwahed H., Digilio MC., Irving M., Anikster Y., Bhavani GSL., Girisha KM., Haaf T., Taylor JC., Dallapiccola B., Alkuraya FS., Yang R-B., Tartaglia M.